شناسایی جهش های پاتوژن احتمالی در ژن های pkd1 و pkhd1 در دو خانواده مبتلا به کلیه ی پلی کیستیک با الگوی غالب و مغلوب اتوزومی
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم
- نویسنده آتوسا حفیظی
- استاد راهنما حمید گله داری سعید رضا خاتمی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1392
چکیده
کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و سن بروز متفاوت است. بروز adpkd در بزرگسالی و بروز arpkd در نوزادی و گاهأ پیش از تولد می باشد. تاکنون سه ژن دخیل در adpkd بنام های pkd2,pkd1 و pkd3 و یک ژن دخیل در arpkdبنام pkhd1 شناسایی شده است. در حدود 85% افراد مبتلا به adpkd جهش در ژن pkd1و درحدود 15% موارد جهش در ژن pkd2 در موارد اندکی هم جهش درژن pkd3 مشاهده شده است. جهش در ژن های pkd سبب سنتز پروتئین پلی سیستین ناکارآمد می شوند. جهش در ژن pkhd1 نیز سبب سنتز پروتئین فیبروسیستین/پلی داکتین غیر عملکردی می گردد. در این مطالعه اعضای دو خانواده ی ایرانی مبتلا به pkd مورد بررسی قرار گرفتند. در یک خانواده ژنpkd1 در فرد مبتلا به adpkd و والدین وی بررسی شد و در خانواده ی دیگر ژن pkhd1 در فرد مبتلا به arpkd و والدین وی مورد بررسی قرار گرفت. dna هر 6 فرد به روش salting out استخراج گردید و برای مشخص شدن جهش ها ، ژن های pkd1 و pkhd1 از دو جهت (توسط پرایمر رفت و برگشت) تعیین توالی شد و برای تعیین پاتوژن یا پلی مورفیسم بودن جهش یا جهش های مشکوک ، اگزون های حاوی آن جهش ها درنمونه ی dna استخراج شده از خون 50 فرد نرمال تعیین ترادف گردید. در نتایج حاصل از تعیین ترادف خانواده ی دارای فرد مبتلا به adpkd یک جهش miss sence مشکوک به بیماری زا بودن (بر اساس پیش بینی نرم افزارها) بصورت جایگزینی نوکلئوتید a به جای g در کدون 3057 در اگزون 25 ژن pkd1 مشاهده گردید که سبب تبدیل کدون اسید آمینه ی والین به متیونین می شد. بر طبق نتایج تعیین ترادف اگزون 25 در 50 نمونه ی نرمال، این جهش، یک پلی مورفیسم شایع با نرخ 60% معرفی شد. علاوه بر آن یک جهش گزارش شده ی دیگر و26 جهش جدید نیز در ژن pkd1 مشخص گردید. در نتایج حاصل از تعیین ترادف ژن pkhd1 یک جهش بیماری زای شناخته شده و3 جهش غیر بیماری زای شناخته شده و یک جهش جدید نیز ارائه گردید.
منابع مشابه
مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملجهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی
سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...
متن کاملگزارش یک مورد بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به‌صورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD1: گزارش موردی
Background: Autosomal recessive polycystic kidney disorder (ARPCKD) is one of the most prevalent hereditary disorders in neonates and children. Its frequency is between 1/6000 to 1/55000 births. In the most severe cases, it can be diagnosed prenatally by the presence of enlarged, echogenic kidneys and oligohydramnios. However, in the milder forms, clinical manifestations are usually detected in...
متن کاملبررسی اگزون های ژن atp6v1b1 در یک خانواده مبتلا به اسیدوز توبولی کلیه با الگوی توارثی اتوزومی مغلوب
اسیدوز توبولی کلیوی یک بیماری نادر است. 4 تیپ بالینی rta گزارش شده است. drta اولین rta شناخته شده می باشد. ژن مسبب¬بیماری(¬2p13-atp6v1b1)، کد کننده زیر واحد 1? پروتئین لیزوزومی h+-atpase می باشد. حداقل 15 جهش در نواحی مختلف ژن atp6v1b1 گزارش شده است. بخش قابل توجهی از بیماران دارای پیشرفت به سمت ناشنوایی حسی- عصبی هستند. در rtaتیپ 3 کاهش قابل توجهی در احیای بی کربنات فیلتر شده و ناتوانی در اسید...
15 صفحه اولبررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023